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α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常见症状:
皮下结节、色素性皮损
一、症状
类同结节性脂膜炎,皮肤可出现微隆起的液化性结节或形成脓肿,可破溃。如因外伤常见并发胸腔积液或血栓性静脉炎等。约1/5的患者有肺梗死。
二、诊断
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
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α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎常见并发症:
肝炎、肝硬化、肺脓肿
一、并发病症
患者易并发肝炎,胆汁淤积性黄疸,肝硬化,肝癌,肺气肿,上消化道出血或肝昏迷等。
主要为肝损害患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振,有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄,大便呈白陶土色。黄疸可持续2~4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常,但非早产。肺部综合征在儿童肺气肿很少见,但可有慢性肺部综合征,但多发生于30~40岁的成人。成人患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏,包括血小板功能不全,播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。
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