1、患儿具明显的特殊面容体征
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、先天愚型儿的症状之生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故 弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
3、患儿身高和体重低于正常
出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白血病率较正常儿约高20倍左右。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝持续存在,骨龄稍延迟。
1、先天愚型儿吃乌鸡好
乌鸡享有“药鸡”的美誉,为民间熟知的滋补强壮之品,也被视为“妇科的圣药”。乌鸡内含丰富的黑色素,蛋白质,B族维生素等18种氨基酸和18种微量元素,其中烟酸、维生素E、磷、铁、钾、钠的含量均高于普通鸡肉,胆固醇和脂肪含量却很低。乌鸡的血清总蛋白和球蛋白质含量均明显高于普通鸡。乌鸡肉中含氨基酸高于普通鸡,而且含铁元素也比普通鸡高很多,是营养价值极高的滋补品。
2、先天愚型儿吃冬瓜好
冬瓜汁及冬瓜提取物能增加动物排尿量,减轻由升汞引起的肾病病变程度,并具有显着减少血清肌酐含量的作用。病理组织学研究显示,冬瓜总氨酸(大剂量)、冬瓜葫芦素对升汞引起的肾损伤均有较明显的保护和阻断作用。冬瓜中富含的丙醇二酸,能有效控制体内的糖类转化为脂肪,防止体内脂肪堆积,还能把肥胖多余的脂肪消耗掉,有良好的减肥效果。
1、先天愚型儿不能吃花椒
花椒内服过量可致中毒, 症状表现为: 头昏、恶心、呕吐、口干, 甚者抽搐、谵妄、昏迷、呼吸困难, 最后死于呼吸衰竭。这些可以作为香料,但都是辛燥大热的药材,孕妇如果经常使用易引起胎动不安。特别是长过湿疹的人群,很可能刺激湿疹再次复发。
2、先天愚型儿不能吃腊肉
腊肉的脂肪含量非常高。从重量上看,100克腊肉中脂肪含量高达50%;不仅如此,腊肉还含有相当数量的胆固醇――每100克含胆固醇123毫克,比猪肉要高50%!很多证据表明,饱和脂肪和胆固醇正是导致高血脂的“危险因素”。其次,腊肉营养损失多。在制作过程中,肉中很多维生素和微量元素等几乎丧失殆尽,如维生素B1.维生素B2.烟酸、维生素C等含量均为零。可以说,腊肉是一种“双重营养失衡”的食物。