先天性白内障分为双眼白内障和单眼白内障,单眼先天性白内障跟遗传没有关系,双眼先天性白内障有四分之一是遗传性的,即是四个人里面有一个人是遗传的。
先天性白内障有三种遗传方式,分别为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传、伴性遗传。常染色体显性遗传就是指父母中有一人得先天性白内障,常染色体隐形遗传就是父母正常,孩子得病,伴性遗传就是遗传给男性或者女性。
先天性白内障的遗传特点:垂直遗传,每代都有人发病,连续四代人。不管男女都得病父母正常,子女不得病。不会交叉遗传,就是奶奶传给儿子,儿子不会传给女儿。
应提倡优生优育,有白内障家族史者要避免近亲结婚,或婚后尽量不生孩子,母亲在怀孕期间,特别是妊娠前两个月内及怀孕6个月内,以减少先天性白内障的发生,对于早产儿的吸氧措施应该规范,防止吸氧时间过长和浓度过高。尽可能预防感冒及其他传染病,保持充足睡眠,避免过度劳累。
白瞳征:有的先天性白内障的患儿主要是因为视力明显减退而就诊的,但每个患者的病情也是不同的,也有的患儿表现为单眼发病,发病初期患儿往往也没有任何的明显症状,而是瞳孔区也会有白色反光,用手电光照射瞳孔不会出现的舒缩反应,但需要注意的就是瞳孔有白色反光症状也不适先天性白内障才会出现。
眼球震颤:婴儿先天性白内障发生之后同时还会出现眼球震颤的症状,而且白内障患儿所出现的这种震颤多表现为游移性和搜寻性,而出现眼球震颤也表现患者的视力已经很差了,如果检查就会发现大多都不会超过0.1。
斜视,婴儿先天性白内障也会出现视力低下,主要是因为患儿的双眼视力不平衡,时间长了就会阻碍到双眼视力融合机制形成。
畏光,因为先天性白内障孩子的晶状体渐渐地混,浊就会引起眼睛内光散射,因此也就会导致孩子平时出现畏光的症状。
对视力影响不大者,如前极白内障、冠状白内障和点状白内障,一般不需治疗,宜定期随诊观察。
明显影响视力者,如全白内障、绕核性白内障应选择晶状体切除术、白内障囊外摘除术、超声乳化白内障吸除术,对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术愈早,患儿获得良好视力的机会愈大。对于单、双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障,应在出生后及早手术(出生4周后),最迟不超过6个月。
双眼白内障者在完成一眼手术后,应在较短的时间间隔后完成另一眼手术。对于因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术。这是因为在感染后早期,风疹病毒在晶状体内还存在,手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎,有可能因炎症而引起眼球萎缩。
无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练,治疗弱视,促进融合功能的发育。
先天性白内障合并其它系统的畸形:这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。
糖尿病:新生儿低血糖症应查血糖,尿糖和酮体。
肾病合并先天性白内障:应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征、AIport综合征等。
苯丙酮尿症:尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。
甲状旁腺功能低下:血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
半乳糖血症:除了进行半乳糖尿的筛选以外,还应检查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
同型肮氨酸尿症:应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
氨基酸测定:应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。
风疹综合征:母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。