唐氏综合征又名21-三体综合征,先天愚型,是由于先天缺陷导致智能障碍,发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容,体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯,将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来,再进行下一步诊断,如果确诊胎儿患有唐氏综合症,让孕妇决定是否继续妊娠。
四维彩超是超声检查的一种,除了一般彩超的功能外,还可以进行胎儿头面部立体成像,可清晰地显示眼、鼻、口、下颔等状态,可协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断,包括表面畸形、内脏畸形和头面部畸形,能确定胎儿在子宫中的精确位置。此外,四维彩超还在这些功能的基础上加上时间维度参数,可以实时观察胎儿动态的活动图像。
一般来说,做四维彩超能看出胎儿大方面的畸形,例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形均可查出。但四维彩超也不是万能的,例如新生儿耳聋、白内障等就无法检测出来。
怀孕15-20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知.这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
一般来说,怀孕24-28周是照四维彩超的最佳时间,因为胎儿24周左右正是大脑突飞猛进的发育时期,这个时期的胎儿结构已经形成,胎儿的大小以及羊水适中,在宫内的活动空间较大,胎儿骨骼回声影响比较小,图像也比较清晰。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大,所以每年出生的缺陷儿高达90万。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。通过经济简便、安全性高,依从性好的无创伤的生化检测方法,查找出患有严重遗传病征的个体,并提前采取相应措施,从而最大限度地减少异常胎儿的出生,提高整个国家的人口素质。
四维彩超是用于观察宫内胎儿的生长发育情况,筛查胎儿畸形,为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。四维彩超表面成像用于产科检查,不仅可观察到胎儿成长的过程,而且能够直观地看到胎儿在母体内的活动状况,如:呼吸情况,运动情况,包括整个身体大的运动,肢体的运动,甚至是胎儿细小的吞咽动作等。医生还可以通过四维彩超来观察胎儿的张力是否良好。
1、做唐氏筛查要注意什么
检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在筛查前时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
2、做四维彩超要注意什么
做四维彩超不需要憋尿,也不需要空腹。孕妇指需要在规定的时间内到医院进行检查即可。
在四维彩超检查前,孕妇最好将自己的上衣和裤子分开穿。而在四维彩超的检查中,医生主要是通过检查的仪器,对胎儿当前的面部发育,还有心脏,大脑,脊椎等有没有存在发育缺陷的情况进行一个检查,如果说在检查的过程中发现胎儿有畸形的表现,那么检查的时间可能会相对长一些。
做胎儿检查时,由于超声技术的局限性,不能检查出所有的胎儿畸形,即超声诊断符合率不能达100%.