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湖南省永州市一对身体健康的青年夫妇日前带着一个患有先天性耳聋疾病的孩子来到湖南湘雅医院就诊,该医院运用当今世界上最先进的基因检测手段,检测出这个孩子的耳聋疾病是因父母均为基因突变者,并将这种突变基因遗传给孩子所致。至此,该院已在国内独家运用基因技术为40个家族进行了耳聋病因诊断。这表明我国在将基因技术用于临床方面已获得重大突破。
1998年,我国著名生命科学家、中国医学遗传学国家重点实验室学术委员会主任夏家辉院士,率领课题组成功克隆出人类遗传性高频性耳聋致病基因,在国内实现了克隆基因零的突破。据耳聋基因检测技术负责人、湘雅医院耳鼻咽喉科冯永副教授介绍,遗传性(即先天性)耳聋患者与其家族有着密切关联,如果在某个家族中发现了耳聋致病突变基因,只要对这个家族成员中妊娠期达6个月以上的孕妇实施产前基因诊断,及时阻断这种基因在该家族中的遗传,并连续阻断2~3代的基因遗传,便可使这个家族不再出现先天性耳聋患者。到目前为止,湘雅医院在对40个家族进行耳聋致病基因检测的基础上,已发现其中4个家族的成员中存在着耳聋致病基因,他们正在对这些家族成员的耳聋致病突变基因的遗传实施积极的基因技术干预。