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基因突变在溃疡性结肠炎患者中十分常见，最近一项新的研究为这一论点提供了更多的证据。但是这项研究结果也显示，基因突变在溃疡性结肠炎的疾病进展中似乎未起到任何作用。

科学家们已发现多种基因与溃疡性结肠炎（即免疫系统损伤大肠肠壁导致溃疡形成和出血）有关。本研究的重点是那些在细胞因子（一类参与免疫细胞之间相互作用的化学物质）的生成过程中发挥作用的基因。

英国皇家Hallamshire医院的M. J. Carter博士对符合上述条件的一个基因——白细胞介素-1受体拮抗剂的变异情况进行了研究。第一次报道有关该基因的变异体（简称为等位基因2）与溃疡性结肠炎的关系是在1994年。尽管对犹太人和西班牙人后裔中溃疡性结肠炎患者的研究已证实了这一关系的存在，但在北欧人中尚未有定论。

本次研究包括320名溃疡性结肠炎患者和827名健康人（均为北欧人后裔）。Carter发现，结肠炎患者中携带基因突变体的可能性更高。在健康人中此基因的出现比例为45%，结肠炎患者中该比例为52%。在患有全结肠炎症和为治疗该病已切除结肠的患者中，基因突变与溃疡性结肠炎的关系更为显著（相关性分别为56%和55%）。具有该基因突变体的患者出现溃疡性结肠炎的可能性比没有的人要高30%。

过去的研究发现，等位基因2的出现与一种大肠肠壁中被称为白细胞介素-1受体拮抗蛋白质（IL-1ra）的细胞因子的较低水平有关，Carter及其同事认为，这种细胞因子在控制炎症的过程中起到一定作用。但是研究人员却发现，该基因的突变发生在非编码区，不会对由该基因产生的蛋白质产生任何影响。

牛津大学人类遗传学的David van Heel对记者说：“这种突变体似乎不会使基因的功能发生任何改变，它可能是一个临近突变（也许发生在另一个基因上）的标记物，但这一点尚未得到证实。”

此外，van Heel认为，该研究的试验设计容易导致假阳性结果，因为在溃疡性结肠炎患者和对照者之间存在着细微的、未被认识到的差别，如人种背景，因此现在做出肯定的结论还为时过早，进一步的研究是十分必要的。