什么是遗传性球形红细胞增多症

2014-03-11阅读：9469 学员编辑 收藏

吃蚕豆会引起贫血，对此您一定感到奇怪吧，而事实确实如此。有的孩子吃了蚕豆后不久（一般在1-2天内）便出现脸色发黄、腰酸背疼，尿还会变成酱油色、浓茶色或血色。到医院看病往往诊断为“蚕豆病”，及时治疗后几天便能症状缓解出院。

原来蚕豆病是因患儿红细胞中的一种叫“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”（简写为G-6-PD）缺乏引起的溶血性贫血，所以此病的医学名称叫做“红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症”。 红细胞膜上和红细胞内的蛋白及酶类需要抗氧化剂的保护才能维持红细胞膜的完整性和正常代谢功能，G-6-PD即是促使这些抗氧化剂形成的一种辅酶。当红细胞受到氧化剂的侵袭，而又因G-6-PD缺乏不能形成抗氧化剂来保护红细胞时，红细胞便被破坏，红细胞内的血红蛋白溶解到血液中，经肾脏排除，便出现酱油色的血红蛋白尿。

蚕豆内含有蚕豆嘧啶和异胺基巴比妥酸等，这些都是氧化剂；有些药物如退热止痛的乙酰水杨酸、非那西丁，抗疟疾药及磺胺类等也是氧化剂；此外樟脑丸、熊胆等也含氧化成分。正常人体因有足够的G-6-PD所产生的抗氧化剂，所以能保护红细胞不被破坏。而G-6-PD缺乏的人，他们的红细胞就容易受到损害了。因此，如果孩子被诊断为G-6-PD缺陷症，以后就应避免再吃蚕豆并禁用含氧化剂成分的药物。

蚕豆病的临床表现有轻有重，轻者常常不被发现，自己也没有特殊不适；重者在短时间内出现贫血、黄疸及酱油色尿，还可伴有发热、畏寒、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等，必须马上到医院治疗。极度严重者有严重贫血、黄疸、深浓酱油色尿、神志不清、抽搐、甚至出现休克、急性肾衰等，如不及时抢救，后果不堪设想。

G-6-PD缺陷症是一种遗传性疾病，它的缺陷基因位于决定性别的X染色体上，所以叫“性连锁遗传病”。男孩容易发生此病，这是因为男孩只有1条X染色体，而女孩有2条X染色体，如果1条X染色体有缺陷，另1条X染色体还能进行代偿。此外这种缺陷的基因在南方人群中比北方人群中常见，其中以广东、广西、云南、四川等地为高发区。但近几年来由于改革开放，全国人口流动很大，北方地区此病的发生率也逐年增高。

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