一、什么是血友病

二、血友病的治疗

三、血友病会遗传吗

什么是血友病

1、什么是血友病

血友病(Hemophilia),是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。

2、血友病的症状

2.1、皮肤,粘膜出血 由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

2.2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处,关节出血可以分为三期。

2.3、肌肉出血和血肿在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

2.4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

2.5、假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。

2.6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

3、如何预防

3.1、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

3.2、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

3.3、调情志:因精神刺激可诱发出血。

3.4、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。

3.5、若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

3.6、禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。

血友病的治疗

1、局部止血治疗:包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。

2、肾上腺皮质激素:改善毛细血管通透性,对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用。

3、替代疗法

3.1、输血浆为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂。

3.2、冷沉淀物,所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于-20°C下,室温下放1小时活性即丧失50%,故应于1小时之内输完。

3.3、中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。

3.4、凝血酶原复合物浓缩剂。

血友病会遗传吗

血友病遗传吗?血友病是遗传病。血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。