小编导读：目前在医学界，骨纤维异常增殖症同其他干细胞异常疾病一样，病因尚未明了，多数患者既往并无职业性接触化学品、药物、放射线和其他潜在性致病因素，或致白血病物质。……

目前在医学界，骨纤维异常增殖症同其他干细胞异常疾病一样，病因尚未明了，多数患者既往并无职业性接触化学品、药物、放射线和其他潜在性致病因素，或致白血病物质。部分患者曾有可疑化学致癌物质或放射线接触史。近年来，在成人T细胞白血病中已找到RNA病毒，可能RNA病毒是引起骨纤维异常增殖症的病因之一；体细胞突变也被认为是MDS发病因素，多数原发性MDS时所见有各种特异性染色体异常，提示原发性骨纤维异常增殖症的起病可能与潜在环境诱发因素介导有关。另外，由于骨纤维异常增殖症时一种以男性为多见的老年病症，可能因老年人体内与造血调节相关的某些因子或机制的失调和损伤有关。

骨纤维异常增殖症主要发病机理是骨髓造血干细胞呈肿瘤克隆，导致血细胞的无效生成，即骨髓血细胞主细胞的成熟缺陷，主细胞的增生正常或增加，骨髓细胞明显增生，成熟细胞的积聚障碍，细胞寿命缩短，无效造血，故发生外周血细胞减少，导致在临床上的贫血、感染和出血。有人认为骨纤维异常增殖症发病机理与干细胞损伤有关，其在各种致病因子诱发骨纤维异常增殖症的过程中，恩能够诱致干细胞的广泛染色体改变，从而使肝细胞内的DNY损伤，引起染色体畸变与细胞转形，导致异常克隆的形成。加之原已处于抑制状态的免疫系统进一步受抑，免疫监护系统严重障碍，从而容许异常克隆的生长与增殖。