一、地中海贫血能治吗

二、地中海贫血如何预防

三、地中海贫血的危害

地中海贫血能治吗

1、地中海贫血能治吗

轻微的地中海贫血是无需治疗的。重者就需要及时治疗了。但是一般是不容易治好的。

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,有轻度、中度、重度之分,一般轻度地中海贫血只需要简单的治疗即可正常生活,中度和重度的治疗比较难,不过也不是说不能根治,造血干细胞的移植可以根治这个疾病。

2、地中海贫血的病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

3、地中海贫血临床表现

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

重型

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。

中间型

轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血如何预防

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

地中海贫血的危害

1、轻度没有什么伤害。轻度地中海贫血没有什么伤害,病人就像常人一样,没有其他特别的不良反应,家人也无需太留意,跟平常生活一样,不要进行特别的照顾。

2、中、重度给病人带给痛苦。中、重度的地中海贫血会让病人发觉贫血的病症,身体没有力气、营养失调、肝脾肿大。随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大,诱发头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变,还会发觉支气管炎和肾炎。各种脏器因为铁质的沉积会有肯定的损害,导致心力衰竭死亡。

3、地中海贫血的伤害还包含给家人带给负担。为了减轻患者的痛苦,家人通常都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来肯定的经济和精神负担,乃至带来倾家荡产、家破人亡的局面。

4、地中海贫血的危害表现还有畸形。小头、身材矮小、胸廓与四肢细长、特别面容。这会让小孩从小生活中自卑与阴影当中,严重影响了小孩子该有的美好童年。

5、胎儿水肿。会使4个等位基因都突变的α地中海贫血。