白化病在目前来说是无法根治的。白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。
白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品, 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一,补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等,这些使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素加快合成。
按照其他先天性疾病的预防方法,同样的,小儿白化病的预防措施应该吃孕前开始,直到产期前为止。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
如果出现异常的结果,那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。
发热这是儿童白血病最常见的首发症状。由于正常白细胞,尤其是成熟的粒细胞缺乏,机体的正常防御机能障碍,而引起感染可致发热。
出血约有半数以上的患儿伴有不同程度的出血。主要表现为鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血,严重者内脏、颅内出血,也往往是造成患儿的死因。
贫血为最常见的早期症状,并呈进行性加重,患者面色、皮肤粘膜苍白,软弱无力,食欲低下。肝、脾、淋巴结肿大急性淋巴细胞性白血病,肝、脾、淋巴结肿大较为显著,慢性粒细胞性白血病则脾肿大更为明显。
头关节疼痛及骨骼病变常见于小儿急性白血病,可为首发症状。白血病细胞浸润中枢神经系统可发生脑膜白血病,患儿出现头痛、恶心、呕吐、甚至惊厥、昏迷。