1、酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。基因诊断对检查白化病有至关重要的作用,现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
2、利用某些染料对组织进行染色,可以使病变显示更清楚。用于胃癌的诊断多采用亚甲蓝染色法。可以将微小病变、病变范围显示出,使活检取材更准确,也有助于手术切除。
2.1、喷洒法:通过胃镜活检钳道,插入塑料管,将百分之零点五亚甲蓝溶液直接喷洒于要观察的胃黏膜上,2分钟后用生理盐水冲洗,被染病变着色,即可进行观察,多用于观察胃黏膜上的肠化生病变或十二指肠黏膜。
2.2、口服法:将亚甲蓝150mg装入胶囊内,让病人口服下,再服糜蛋白酶20000U(30mlsoluven)以除去胃黏膜上附着的粘液。病人自由活动3小时后进行胃镜检查,发现着色区则取活检。
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。
1、依据病症诊断:白癜风的皮损是一个纯白色的圆形或不规则色素脱失斑,表面光滑,边界清楚,边缘色素增加,白癜风头发能是正常的,也能是白色的。这种白癜风的诊断办法相对来说是比较有效果的。
2、根据发病部位诊断:白癜风察觉在面部,颈部,背部,躯干还有外生殖器等部位。特别是头部,面部,颈部,臀部,背部和其他部位最为常常,好发于容易受到阳光的损害和摩擦等的一些部位。这也是一个诊断办法白癜风的有效办法之一。
3、自我诊断:白癜风是以局部或泛发性色素脱失,带来白斑为特征。不痛不痒,不红肿,白斑在阳光下暴晒会有反应。这是随处可见的白癜风诊断方法。