1、白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。
2、如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。
3、白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。
4、夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者。有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。
5、对于白化病的患者,目前尚无有效的治疗方法,主要是预防。所以提倡生育前作染色体检查,只有早查出来,才能做到早预防。
1、白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
2、白化病是依据临床表型特征分为三大类别。
2.1、眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000。
2.2、眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
2.3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。
白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。
1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。
2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。