1、白化病人视力严重低下(视力0.1),大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
2、病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。
3、不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。
1、其实白化病有四种:理论上来说,第一你要定位白化基因在哪个染色体上,用相应的限制酶消化切割了,然后再做Sangersequencing。当然实际上这是做不到的, 因为各种分析白化基因的实验表明,就算是已知的其中一种白化病,它的突变基因的位置也是变化的。这个能与transposon有关。
2、因此目前还没有基因学技术可以测定携带者,一般只能通过遗传图谱来分析得出结论,当然我个人的意见是,通过对白化病患者的相关络氨酸酶的分析,来得出相应的mRNA以致cDNA的序列估测,拿这些序列来和正常序列作对比,从而为未来的分析做铺垫。
3、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
1、首先,我们必须要明白一点,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
2、白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。
3、有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。