一、胎儿白化病检测方法

二、 白化病的诊断方法

三、 白化病的遗传方式有哪些

胎儿白化病检测方法

1、胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。1994年Shimizu等将妊娠20周正常。胎儿皮肤毛囊黑色素细胞与左旋多巴孵育后,电镜下看到早期,白化病患者却不存在这种情况。他通过超声引导下胎儿皮肤活检,成功诊断1例妊娠20周的白化病胎儿。同胎儿镜头皮活检电镜诊断的方法比较,超声下皮肤活检加左旋多巴反应电镜诊断操作更具有可行性、准确性和安全。目前为止,该方法仍是国外常用的产前诊断手段,限于酪氨酸酶活性阴性的白化病,仅能对一半左右的白化病做出产前诊断,受孕周限制。

2、胎儿镜直接诊断。根据中国人种族黑发的特征,通过胎儿镜观察胎儿头发颜色,可直观诊断胎儿是否患有白化病。资料显示:1986-2004年12月24年期间共检查高危孕妇114例,检出白化病胎儿23例,误诊3例。胎儿镜检查所致自然流产率可达百分之五。由于存在手术中羊水血染、胎儿位置不好或者胎儿尚未长出毛发等原因,约百分之二十胎儿得不到确切的诊断。通过肉眼观察胎儿头发颜色,有可能将胎儿毳毛看成胎儿头发,导致误诊。

白化病的诊断方法

1、患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外线辅射敏感,易患皮肤癌;眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎。

2、白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病的遗传方式有哪些

1、白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,如果人体的一对等位基因出现了两个致病基因才可能会发病;从遗传学角度来看,携带一个致病基因的个体成为杂合子,携带有两个致病基因的个人为纯合子,纯合子必然发病,而杂合子只是基因携带。当父母是近亲结婚的话,父母双方可能都是杂合子,根据遗传定量,其子女有百分之二十五的机会为纯合子,有百分之五十为杂合子,百分之二十五为正常人。所以近亲结婚的人群,生下纯合子是有很大几率的,纯合子就可以表现为白化病。

2、另外,白化病中的眼白化病是一种X连锁隐性遗传病,和X性染色体有关,由于男性的性染色体为XY,而女性的性染色体为XX,男性只有一条X染色体,当下一代的男性人体接受了来自母体或者父亲的携带致病基因的X染色体,就会发病,而女性由于是两条X染色体,所以可能只是基因携带,不发病。