1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
2、白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
3、白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
1、白化病为先天性遗传性色素缺乏症,除了眼部色素缺乏外,毛发、皮肤色素也缺乏。发病原因是由于体内缺乏酪氨酸酶,在正常情况下,此酶能够转化为蛋白质代谢产物为黑色素,缺少酪氨酸酶则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。部分白化病则可能是这种酶系统的功能不足或酶的缺陷引起。
2、眼内葡萄膜色素的多少,在正常人各不相同,但是视网膜色素上皮的色素量则比较恒定,眼白化病的程度,以视网膜色素上皮缺少为标准。
3、眼底检查:橙红色,视网膜、脉络膜的血管以白色巩膜为背景明显可见,视乳头的红色与其周围的橙红色不易分辨,眼底检查不易发现黄斑以及中心凹。
4.1、 视力显着减退,视野缩窄并有中心暗点。
4.2、 眩晕以及畏光
4.3、 高度屈光不正、散光
4.4、 黄斑发育不良
4.5、 眼球震颤,速度较快,多为水平性
治疗上:戴用有色眼镜或着色的接触镜片以求减少畏光。
1、白化病患者如无其他先天性畸形,一般不影响寿命。主要是外表特殊如皮肤、毛发发白,视力低下,但其他生活能力及智力与正常人相同,所以寿命一般和正常人无异。
2、白化病人的寿命到底是多少,准确的数字谁也拿不准。只能大略做个估计,应当与正常人一样才是。根据推测,白化病人的寿命为健康人的五分之四,比健康人少五分之一。
3、目前中国人口的平均寿命在75岁以上,那么从总平均数值推算,白化病人的总平均寿命约为60岁上下,而男女寿命要差上十年,男士的平均寿命约为55岁,女士的平均寿命约为65岁,这些数据只是个人猜想,不具有权威性和科学性。