一、幼儿白化病怎么照顾

二、白化病如何检查

三、白化病会有眼部的异常吗

幼儿白化病怎么照顾

1、合理膳食:患病后应注意调整饮食结构,多食用高蛋白、高能量、维生素B族含量高的食品,适量补充多种微量元素,多吃一些深颜色食品,如黑豆、黑米、黑芝麻、核桃仁、黑木耳、黑枣、桑椹、花生等。

2、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

3、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

白化病如何检查

1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3、酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病会有眼部的异常吗

白化病为先天性遗传性色素缺乏症,除了眼部色素缺乏外,毛发、皮肤色素也缺乏。发病原因是由于体内缺乏酪氨酸酶,在正常情况下,此酶能够转化为蛋白质代谢产物为黑色素,缺少酪氨酸酶则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。部分白化病则可能是这种酶系统的功能不足或酶的缺陷引起。

眼内葡萄膜色素的多少,在正常人各不相同,但是视网膜色素上皮的色素量则比较恒定,眼白化病的程度,以视网膜色素上皮缺少为标准。北京儿童医院眼科刘丽丽眼底检查:橙红色,视网膜、脉络膜的血管以白色巩膜为背景明显可见,视乳头的红色与其周围的橙红色不易分辨,眼底检查不易发现黄斑以及中心凹。

1、 视力显着减退,视野缩窄并有中心暗点。

2、 眩晕以及畏光

3、 高度屈光不正、散光

4、 黄斑发育不良

5、 眼球震颤,速度较快,多为水平性

治疗上:戴用有色眼镜或着色的接触镜片以求减少畏光。