1、体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2、色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
3、酪氨酸酶活性测定:根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4、基因诊断:现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。
1、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主。
2、能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
3、预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类;
2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速;
3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止;
4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。增强体质、预防转移宜吃银耳、黑木耳、香菇、猴头菇、鸡肫、海参、薏米、核桃、蟹、石龙子、针鱼。