多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
另外,患者皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。
眼白化病的遗传方式是伴X隐性遗传,病人眼球视网膜黑色素完全缺失,视网膜无色素,能看出脉络膜血管,虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。
此种遗传方式有明显的性别差异,人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙,表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化,正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配,女儿表现型全正常,儿子有50%发病,总发病率约为1/60,000。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病人要注意避免强烈的日光照射,注意保护眼睛和避免近亲结婚。
1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类;
2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速;
3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止;
4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。