一、白化病幼儿应怎样照顾

二、白化病幼儿的症状表现

三、白化病幼儿的诊断

白化病幼儿应怎样照顾

1、合理膳食:患病后应注意调整饮食结构,多食用高蛋白、高能量、维生素B族含量高的食品,适量补充多种微量元素,多吃一些深颜色食品,如黑豆、黑米、黑芝麻、核桃仁、黑木耳、黑枣、桑椹、花生等。平时少吃或不吃富含维生素C的食品,如西红柿、橘子、柚子、杏、山楂、草莓、猕猴桃等。病情进展期应忌食肥甘厚味之品和鱼腥海味,家长不要因溺爱而答应患儿食用的要求。

2、及时诊治:患病后家长应及时送患儿到医院诊治,并协助医生寻找可能的诱发因素,加强护理,避免外伤和感染,积极治疗患儿合并的其他皮肤病。

3、遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

4、持续治疗:各种治疗方法,均需较长时间才能产生疗效,治疗过程中不要操之过急,应耐心坚持用药。由于患儿对复杂的治疗措施较难接受和配合,尤其是外用疗法,很难每天坚持搽药,所以患儿亲属应耐心引导,妥善照料,坚持每天检查和督促用药,协助涂搽处用药,并帮助患儿掌握用药方法。

白化病幼儿的症状表现

1、皮肤症状

较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。

2、眼部症状

较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。

3、肝脾与淋巴结肿大

在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象,而且还有人称之为“淋巴瘤”,这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大,导致了肝脾的肿大,而且脾大明显的时候,很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。

4、神经系统症状

可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常,周围神经病变等。

白化病幼儿的诊断

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。