白化病产检是可以查出的。按照其他先天性疾病的预防方法,同样的,小儿白化病的预防措施应该从孕前开始,直到产期前为止。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
如果出现异常的结果,那么一定要明确是否需要终止妊娠、胎儿在宫内的安全情况、出生之后是否会存在后遗症、后遗症是否可以进行治疗以及预后的处理等等问题。需要采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术
1、羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。
2、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。
3、超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。
4、当孕妇妊娠5个月之后进行相关的X线检查,是对诊断胎儿的骨骼是否有畸形非常有利的。
5、绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。
6、应用基因连锁分析。
7、胎儿镜检查。
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1、眼白化病(ocular albinism,OA), 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;
2、眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。
1、肉类禁忌:白化病患者的饮食应以清淡为主,少食肉类,尤其要忌食虾类、羊肉、鱼类,以防造成皮肤的皮损加重而影响疾病的康复。
2、蔬菜禁忌:白化病患者饮食中蔬菜的选择也有一定的要求,需忌食竹笋、菠菜等,尤其是菠菜,很容易导致患者的皮损发痒而加重病情。
3、辛辣刺激性饮食禁忌:白化病患者尤其应注意忌食辛辣刺激性食物,如葱、蒜、辣椒、咸菜等,并应忌烟、酒。这些饮食对于疾病的康复百害而无一利,治疗中患者应予以配合,以免造成不必要的损害。
4、水果禁忌:白化病患者应忌食维生素C含量丰富的水果,如樱桃、山楂、橙子等。因为维生素C具有降低机体血清中的铜离子及其氧化酶水平,使酪氨酸酶的活性受到不良影响,进而导致皮肤黑色素的合成受阻,对白化病的康复和白斑的消退有很大的不良影响,所以白化病患者应忌食此类水果。