白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。还有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
从上面的遗传规律可知,如果男性与一位健康女孩子结婚,下一代就不会出现白化病;但如果女性带有白化病的隐性基因,则下一代就会发病。因此,女性没有白化病家族史是第一要素,女性要通过基因检查,确定没有携带白化病隐性基因,这样,后代就不会发生白化病了。
白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。
有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2.这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。