1、白化病群体发病率是多少
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/10 000~1/2 0000。
2、白化病发病原因
发病原因:先天性遗传导致白化症的个体,与产生酪胺酸酶的基因有关,是一种上位现象的遗传特性。以免子为例,假设控制其毛色黑色的基因为B,棕色为b,控制酪胺酸酶产生的基因是位在另一个基因座上的C,当子代的基因型皆为为隐性时,此生物体无法产生酪胺酸酶来形成黑色素,不论其毛色的基因型为何,此生物体为白子。
3、白化病的征兆表现
3.1、白化病患者的毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流泪,频频眨眼,眼球震颤,散光。
3.2、斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
3.3、泛发型白化病:全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
3.4、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。
避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
建议白化病患者多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。宜吃高蛋白有营养的食物;宜吃维生素和矿物质含量丰富食物;宜吃高热量易消化食物。忌吃油腻难消化食物;忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物;忌吃高盐高脂肪食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中断。
白化病患者还应该提高心理素质。很多患者外表异常,视力低下,但他们智力正常,他们需要正常的生活,需要社会的理解与帮助,需要我们对他们没有歧视的眼光,同时他们也应自我培养开朗乐观的性格,积极面对,坦然生活。
其实白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一;同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。