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白化病,白化病病人
2018-02-02阅读:12129 学员编辑 收藏
一、白化病有治疗的方法吗
二、白化病的症状
三、白化病的分类及其遗传方式

白化病有治疗的方法吗

1、白化病有治疗的方法吗

没有。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。

2、白化病的危害

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

3、白化病怎么预防

3.1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

3.2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。白化病有治疗的方法吗

4、白化病的原因有哪些

早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造出来的。

而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

白化病的症状

发热这是儿童白血病最常见的首发症状。由于正常白细胞,尤其是成熟的粒细胞缺乏,机体的正常防御机能障碍,而引起感染可致发热。

出血约有半数以上的患儿伴有不同程度的出血。主要表现为鼻粘膜、口腔、齿龈及皮肤出血,严重者内脏、颅内出血,也往往是造成患儿的死因。白化病有治疗的方法吗

贫血为最常见的早期症状,并呈进行性加重,患者面色、皮肤粘膜苍白,软弱无力,食欲低下。肝、脾、淋巴结肿大急性淋巴细胞性白血病,肝、脾、淋巴结肿大较为显着,慢性粒细胞性白血病则脾肿大更为明显。

骨头关节疼痛及骨骼病变常见于小儿急性白血病,可为首发症状。白血病细胞浸润中枢神经系统可发生脑膜白血病,患儿出现头痛、恶心、呕吐、甚至惊厥、昏迷。

血化验检查数据的异常改变,大多数患儿有白细胞增多,几万至几十万,骨髓白细胞呈显着增生,可高达95%以上。

白化病的分类及其遗传方式

1、白化病的分类

一般分为两大类,一种是比较常见的眼睛皮肤白化病,意思就是说病人的身体本身不能制造黑色素。另一种则是伴有异常免疫系统的白化病,这类白化病则包括海-普综合征等,这类白化病呢则是和黑色素以及其它细胞蛋白的缺陷有关。白化病有治疗的方法吗

2、白化病的遗传方式

一般白化病就是表现为比较多是因为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。这个意思就是指白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4。有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病被称为眼白化病,它表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2 。

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