唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族,他们的面部特征都非常类似,都具有特殊的,容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下,智商多只有20-60,为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担,此外该病目前无有效的治疗方法。
2.1、遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。
2.2、唐致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
2.3、孕妇的年龄是主要因素
随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。
3.1、唐氏筛查的目的
通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
3.2、唐氏筛查的方法
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
3.3、选择合适的孕期进行唐氏筛查
一般建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,一定要到医院去做这方面的检查,如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况。
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等
2、受孕时,夫妻一方染色体异常
3、夫妻一方年龄较大
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
1、 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。
2、部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
3、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
4、骨骼及肌肉发育不全。