产科主任、胎儿医学中心主任熊钰,贺木兰医生通过红live直播平台详细介绍了出生缺陷的防治策略、产前筛查、高龄孕妇面临的风险等等热点问题,并为在线观众及时解答相关提问,全网浏览量达67.7万。小编整理了直播回放的重点文字和视频,快来看看吧。
1、父母都很健康,或者一胎正常,还会生出缺陷儿吗?
其实大家有个误区,以为出生缺陷一定是遗传性疾病,其实只有1%是因为遗传性疾病,很大一部分可能是新发突变。
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2、什么是“三级预防”?
通过健康的生活方式或者遗传的筛查,预防出生缺陷的发生,就叫一级预防;在孕期通过产检阻断致死性、致残性的出生缺陷,或者通过提早干预改善预后,属于二级预防;而三级预防指的是在新生儿时期,通过主动筛查,早发现异常早治疗,改善疾病结局。
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3、孕前检查到底要查哪些内容?
除了血常规、心电图等常规检查外,还要额外关注体重、营养、相关病原体、传染病、妇科检查、甲状腺功能等的筛查以及扩展性携带者筛查。
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4、孕期的“无创DNA”不同版本怎么选?
首先基础版性价比最高,可以筛查最常见的三种非整倍体异常,占据了产前染色体异常的65%,准确率达99%。
NIPT-Plus是在基础版上又增加了100多种常见的染色体非整倍体、微缺失和微重复综合征检查,筛查得更细了,价格自然也更贵,但假阳性的风险相对增加。
NIPT-Pro在基础版本上增加20多种常见的染色体非整倍体疾病和微缺失综合征检测,以及90多种显性单基因病的筛查,是目前最先进的产前筛查技术,但价格也是最高的。
无创DNA筛查并不是说越贵越好,要结合自己的健康状况、年龄、经济情况等因素选择,适合自己的才是最好的。
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5、大排畸、NT、羊穿分别都是看啥的?
其实这些检查手段都是互相补充的,为产检多拉几道防线。首先NT和大排畸都是超声筛查,可以排查胎儿是否存在结构畸形,或提示染色体异常的非特异性结构异常,也称作为软指标。而羊水穿刺则是通过抽取羊水的方式对胎儿进行遗传学诊断。
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6、害怕羊水穿刺怎么办?
首先羊水穿刺跟肌肉注射差不多,绝大部分妈妈可以耐受,并不需要打麻醉,简单、安全、有效。至于大家担心的流产问题,发生概率也只有千分之一。