白化病的根本原因是由于先天性缺乏一种酶酪氨酸酶,当这种酶缺乏以后,会导致皮肤黑色素合成缺乏,导致全身的皮肤出现白斑。白化病的患者的临床表现为视网膜里缺乏正常的黑色素,虹膜、瞳孔是粉色的,患者对光线比较敏感。由于缺乏黑色素,患者的头发、眉毛等毛发部位都不能显示出正常的黑色,一般表现为白色或者黄色。
因为近亲结婚的人群中,男女双方均携带致病基因的可能性非常大,所以下一代子女患上白化病的基因也就非常得高,由于父母双方均携带有致病基因,导致下一代子女发病,白化病多发生在近亲结婚的人群中,所以避免近亲结婚,能很大程度地避免白化病的发生几率。
白化病的发病机制为基因遗传性疾病,基因遗传的类型为常染色体隐性遗传性疾病。患病基因位于父母双方的性染色体上,性染色体为XX或者XY,只携带有其中一个致病基因,患者可以表现为正常体征,不会出现白化病的形状,但是当性染色体均出现了致病基因,患者就可以表现为患病的特征。
1、斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
2、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
3、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
4、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状。
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性;
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快,
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格;
4、避免近亲结婚。