白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化病患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。
患者的眼部色素缺失,瞳孔不同于正常人的眼睛,表现为蓝色或者灰色,所以,这类白化病患者的眼睛根本就不能直视很强烈的光线,且还有伴随有眼球震颤、屈光不正、视力不好等缺陷。如果眼白化病的患者在阳光下时,大量的强烈的光线进入到患者的眼球内部,会导致患者出现光敏感,使得患者的眼睛无法正常的注视任何物体。
因此,白化病患者由于体内缺乏黑色素,一般是不能见光的。特别是对于一类特殊的白化病 ——眼白化病的患者更是如此,他们的眼睛瞳孔缺乏黑色素,表现为蓝色或者灰色,当强烈的阳光进入眼球以后,会导致患者光敏感,不能正常看清周围的物体,使得患者畏惧强烈的光线
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。