一、白化病会治愈吗

二、白化病的检查内容

三、白化病能治愈吗

白化病会治愈吗

白化病有可能遗传,但是不会传染 ,所以在与白化病患者相处的时候大家也要打消顾虑,避免对他们歧视。

白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。

白化病的遗传一般表现为常染色体隐性遗传方式,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

白化病的检查内容

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

白化病检查:

1、体征观察根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

2、色素含量测定根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

3、酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

4、基因诊断现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病能治愈吗

白化病这种疾病,不同于其他的疾病,这种疾病是由于基因突变引起的,是具有遗传性的,这种疾病的发病原因在人的基因中,所以先天性的白化病也是不好治愈的,但是通过物理治疗也可以控制白化病使其症状逐渐消失。

在经过物理治疗使症状消失后,如果患者可以保持的好,能够永久保持症状消失的状态,但是患者一定要记住尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。这样在某种意义上来说也算是治愈了。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,其实最好的治疗不如不生病,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。