一、眼白化病遗传吗

二、眼白化病症状

三、白化病三大类型

眼白化病遗传吗

首先,我们必须要明白一点,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。

眼白化病属于白化病中的一种,是一种隐性遗传病,单纯的眼白化病主要眼睛有症状。眼睛的症状有畏光、视力低下、散光、流泪、眼球震荡等现,严重者也有眼球色素消失或丧失视力等症状。眼白化病可以分为X染色体一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。X染色体隐性遗传多发生在男性,虹膜呈现透明的淡蓝色或棕色,眼底淡黄色,眼球震颤,视力低下,畏光,斜视,上凹发育不良都是会出现的症状。所以,眼白化病是会遗传的。

眼白化病症状

白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。

眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤、散光、视力下降等症状。对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光的刺激而难以睁开。患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,病人眼球视网膜黑色素完全缺失,视网膜无色素,能看出脉络膜血管,虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,羞光,眼球震颤,视力下降。

白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主。通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。

白化病三大类型

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

1、眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000.

2、眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。