1、胎儿白化病是怎么引起的
早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
2、产前能检查出胎儿是否有白化病吗
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。白化病遗传方式就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。所以可以通过产前检查查出是否有白化病。目前最好方法是产前基因诊断。也可以通过胎儿镜观察毛发判断。
3、如何诊断胎儿是否患有白化病
白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。到当地大医院了解能否开展产前基因诊断,在产前及时诊断,决定孩子去留。目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
1、按照其他先天性疾病的预防方法,同样的,小儿白化病的预防措施应该吃孕前开始,直到产期前为止。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
1、合理膳食:患病后应注意调整饮食结构,多食用高蛋白、高能量、维生素B族含量高的食品,适量补充多种微量元素,多吃一些深颜色食品,如黑豆、黑米、黑芝麻、核桃仁、黑木耳、黑枣、桑椹、花生等。平时少吃或不吃富含维生素C的食品,如西红柿、橘子、柚子、杏、山楂、草莓、猕猴桃等。病情进展期应忌食肥甘厚味之品和鱼腥海味,家长不要因溺爱而答应患儿食用的要求。
2、心灵呵护:心理压力和精神伤害同样可影响小儿白殿风的病情。家庭不和、经济困难、生活环境差、受虐待、挨批评及同学间关系不融洽等,都可对白殿风的病情稳定和治疗效果产生影响。所以除了进行及时有效的治疗外,还要注意儿童心灵的呵护。
3、及时诊治:患病后家长应及时送患儿到医院诊治,并协助医生寻找可能的诱发因素,加强护理,避免外伤和感染,积极治疗患儿合并的其他皮肤病。