白化病是基因突变引起的,但是也有可能是基因重组引起的,这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合,却生出一个白化的小孩,那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重组引起的,也有可能是基因突变引起的。
假设致病基因是aa,父母有其中一个是正常纯合AA,那就一定是突变。因为,AA组合不出aa;如果父母都是Aa,或者一个是Aa,一个是aa,不突变就是重组出现aa,但是突变也是可能发生的,但突变不定向,这种情况一般不考虑。突变,也就是说,使产生等位基因Aa,这样才会出现形状分离,基因重组之类的。突变使A变成a,或者使a变成A。
白化病是基因突变造成的可遗传病,属于常染色体异常,遗传概率1/4(子代)。控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因,这种人就不能合成酪氨酸酶,从而导致体内黑色素的形成受阻,缺乏黑色素的结果,使人体全身发白,就连头发、眉毛也是白的,这就是通常说的白化病,俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常,不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒,尤其是眼睛特别畏光,平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛,特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
1、预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,在饮食上可以吃些黑色素多的食品。
2、同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施,所以孕妈妈在怀孕的时候要做好检查。
3、白化病是基因遗传病,由于父母双方均携带有致病基因,导致下一代子女发病,白化病多发生在近亲结婚的人群中,所以避免近亲结婚,能很大程度地避免白化病的发生几率。
4、白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。
5、在日常生活中,要端正生活态度,摒弃不良的生活习惯。还有要在饮食方面进行节制,切勿和生冷、油腻的食物。另外要注意遵守用药要求,不可随意更改。护理工作十分重要,稍有不善,就会影响到疾病的治疗情况,一定要谨慎处理。
1、在白化病的初期,症状面积不大,而且皮损现象不严重的情况下,要及时的去正规的医疗结构做检查和治疗,确保病情不再蔓延和加重,这样会更有利于疾病的治疗。
2、要坚持长期治疗,患者自己要有一个心理准备,要保持乐观的心态去正确看待疾病,并且坚持治疗,积极的配合医护人员的工作,生活中也要多加调理。白化病毕竟是一个疑难皮肤病,多数病人在治疗三个月左右方可见效。
3、消除心理压力,要明白白化病不具有传染性,初发病或病程短、面积小者,一般均能治愈。
4、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
5、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。
6、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。