白化病病人是可以生孩子的,但不保证孩子的健康,其得白化病的概率很高,所以一般来说是不建议病人生育,由于白化病属于家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发发生于近亲结婚的人群中,假如配偶双方一起将所带着的致病基因传给后代,就会患病,并且后代中男女患病机会都是一样的,这种状况的发生概率是四分之一,所以,病人要禁止近亲结婚,一起产前基因确诊也是预防此病患儿出生的重要保障措施。
2.1、常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。
2.2、伴X隐性遗传:又称眼白化病,此种遗传方式有明显的性别差异,人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙,表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化,正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配,女儿表现型全正常,儿子有50%发病,总发病率约为1/60,000。
2.3、常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。
在一个患者的家族中,可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
3.1、严重影响外貌,皮肤上出现突兀的白斑,十分难看,尤其是脸上、手上等比较暴露的部位,无异于一次毁容。在日益重视外在美的当今社会,有很多人会对白化病患者产生一定的歧视现象。严重伤害了患者的自尊心,很多患者长期不愿意出门,不愿意和家人朋友呆在一起。长期的精神压抑,不仅容易导致心理障碍,反还会加重病情,这是白化病对人们的主要危害。
3.2、皮肤受到损害,色素细胞凋零,导致皮肤中的色素脱失,从而使皮肤阻挡紫外线的能力大大降低,容易被紫外线伤害而导致光敏性皮炎等疾病。
3.3、自尊心受到严重的打击,患者会因身上的白斑受人排挤,导致患者自尊心我伤害,从而有可能产生精神方面的疾病,对患者的正常学习、工作、家庭、社交等的方面造成严重的影响。
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。
1、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传。
2、能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。