一、白化病男性能生育吗

二、白化病的症状

三、白化病如何治疗

白化病男性能生育吗

1、白化病男性能生育吗

虽然白化病属于家族遗传性疾病,但主要还是看双亲是否都均携带白化病基因。如果夫妇本身只是携带基因是不会发病的,但如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。因此许多携带白化病基因夫妻,即使不是近亲结婚,后代也有可能患上白化病。

如果配偶携带有相同的异常基因,他们的后代还是会有50%的几率患有白化病。所以白化病男性想要生育,最好是在女方未携带白化病基于的前提下。

不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术选择正常的胚胎,来拥有一个健康的后代,从而避免后代白化病的发生。

2、白化病的病因

白化病主要因黑色素缺乏而引起。正常人体内有一种酪氨酸酶,它会使体内的酪氨酸变成黑色素,保护人体免受紫外线及强光的照射。白化病人体内缺乏这种有活性的酪氨酸酶,无法将酪氨酸转变为黑色素,所以患者眼睛怕光,皮肤怕晒,皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏,是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。

3、白化病的危害

3.1、白化病携带者并没有出现发病,身体携带白化病隐性基因,容易导致这种白化病基因遗传给下一代,对下一代的危害是非常大的,白化病发病机制主要是因为遗传性缺陷造成络氨酸酶的缺乏,这会导致身体无法进行黑色素的合成。

3.2、正常人的身体当中都有黑色素的合成机制,在细胞当中会有一种特殊的细胞器,这种细胞器叫做黑色素小体,里面含有的就是含有铜元素的络氨酸酶,这种酶能够促进黑色素的合成,而白化病患者身体缺少这融合成的机制,从而导致了发病。

3.3、白化病的危害主要是对视力的危害,另外有一部分白化病患者会因为免疫缺乏而造成肝纤维化,甚至造成在幼年出现死亡,是比较严重的一种遗传性的疾病,尤其是对视力会造成很大的影响,导致眼睛变色,为淡粉色的眼球,怕光。

白化病的症状

1、眼白化病:病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000。

2、眼皮肤白化病:除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,发病率为1/20,000～1/10,000。

3、白化病相关综合征:病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

白化病如何治疗

白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。

此外,患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。