产检能检查出白化病。通过羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。当孕妇妊娠5个月之后进行相关的X线检查,是对诊断胎儿的骨骼是否有畸形非常有利的。绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。应用基因连锁分析。胎儿镜检查。通过这些技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
白化病的根本形成因素主要有三种种,一种是人体内酪氨酸酶严重缺损,致使体内生产黑色素细胞的机能无法正常工作,引起基因突变,而引发白化病。一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也比较粗线条,这样的人就特别容易激发白化病。还有一种原因是因为遗传基因,有的人家族中有人得过白化病,而自己也没有对这个问题引起重视,平日饮食不注意,日常生活也没有对预防白化病引起足够的重视,这样的人就特别容易激发白化病。第三种致病原因,也是最容易引发白化病的原因就是近亲结婚,近亲结婚最容易生出白化病婴儿,如果白化病婴儿出生,就意味着将来还会有白化病的后代出生。
白化病是基因遗传病,由于父母双方均携带有致病基因,导致下一代子女发病,白化病多发生在近亲结婚的人群中,所以避免近亲结婚,能很大程度地避免白化病的发生几率。产前基因诊断是预防此病患儿出生的重要保障措施,所以孕妈妈在怀孕的时候要做好检查。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,在饮食上可以吃些黑色素多的食品。适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。
1、皮肤症状,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。
2、眼部症状,较为复杂,可呈现眼部白化病,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。
3、肝脾肿大和淋巴结,在所有的白化病儿中,约有85%的肝脾肿大和淋巴结肿大,也称为“淋巴瘤”,这可能增加淋巴组织细胞的反应性,导致肝脾扩大,脾肿大是明显的,很可能出现甲状腺功能亢进和溶血性贫血症状。
4、易感染,特别是在皮肤,呼吸道,金黄色葡萄球菌等革兰阳性菌感染。
5、神经系统症状,可能有小脑震颤,从贫困,颈部肌肉紧张,痉挛,上睑下垂,从大瞳孔,光反射,昏迷,脑脊液蛋白和细胞数增加,异常脑电图,周围神经病变。
6、血液特征,在白细胞的细胞质中有甲基苯胺的Dhle样颗粒。粒细胞肿胀,变性和分裂不明显,缺乏正常血浆中性粒子。
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
4、白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物如菠菜,否则可能会导致皮肤瘙痒,平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。
5、如果患者此时患有严重的贫血、甲状腺功能下降应对症用药,平时可以吃点对眼睛有好处的食物,如胡萝卜、玉米等。
6、白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品, 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一,补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等,这些使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素加快合成。