白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
白化病没有别名,但有三种类型,而眼皮肤白化病是最常见类型,即除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏而呈现我们常见的白色或淡粉色。另一种类型是眼白化病是病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,这类型很少见到。最后类型是白化病相关综合征,具有一定程度的眼皮肤白化病表现,同时具有免疫功能低下,出血素质综合征,这类疾病较为罕见。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
通过羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜)。孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。当孕妇妊娠5个月之后进行相关的X线检查,是对诊断胎儿的骨骼是否有畸形非常有利的。绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断。应用基因连锁分析。胎儿镜检查。通过这些技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
1、预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害,在饮食上可以吃些黑色素多的食品。
2、同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施,所以孕妈妈在怀孕的时候要做好检查。
3、白化病是基因遗传病,由于父母双方均携带有致病基因,导致下一代子女发病,白化病多发生在近亲结婚的人群中,所以避免近亲结婚,能很大程度地避免白化病的发生几率。
4、白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。
5、在日常生活中,要端正生活态度,摒弃不良的生活习惯。还有要在饮食方面进行节制,切勿吃辛辣和生冷、油腻的食物。另外要注意遵守用药要求,不可随意更改。护理工作十分重要,稍有不善,就会影响到疾病的治疗情况,一定要谨慎处理。
1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。
4、白化病患者要注意不要吃含有草酸的食物如菠菜,否则可能会导致皮肤瘙痒,平时可以多吃点黑芝麻、黑豆等食物,可以刺激酪氨酸酶的活性,从而促进黑色素的形成。
5、如果患者此时患有严重的贫血、甲状腺功能下降应对症用药,平时可以吃点对眼睛有好处的食物,如胡萝卜、玉米等。
6、白化病患者应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品, 铁是人体内合成血红蛋白的主要原料之一,补铁的食物有动物肝脏、木耳、金针菜、腐竹、芹菜、冬菇、牛肉、羊肉等,这些使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素加快合成。