白化病的发病是由于酪氨酸代谢障碍导致黑色素合成减少所致。
正常人含有酪氨酸酶,它是合成黑色素的限速酶,可以将体内的酪氨酸转变成黑色素。而白化病病人由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,进而不能使酪氨酸转变成黑色素。
因此,体内缺乏黑色素的白化病病人可以出现皮肤、粘膜、毛发、眼等白化的症状,并且皮肤癌的发病率较正常人高
各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。
3.1、严重影响外貌,皮肤上出现突兀的白斑,十分难看,尤其是脸上、手上等比较暴露的部位,无异于一次毁容。在日益重视外在美的当今社会,有很多人会对白化病患者产生一定的歧视现象。严重伤害了患者的自尊心,很多患者长期不愿意出门,不愿意和家人朋友呆在一起。长期的精神压抑,不仅容易导致心理障碍,反还会加重病情,这是白化病对人们的主要危害。
3.2、皮肤受到损害,色素细胞凋零,导致皮肤中的色素脱失,从而使皮肤阻挡紫外线的能力大大降低,容易被紫外线伤害而导致光敏性皮炎等疾病。
3.3、自尊心受到严重的打击,患者会因身上的白斑受人排挤,导致患者自尊心我伤害,从而有可能产生精神方面的疾病,对患者的正常学习、工作、家庭、社交等的方面造成严重的影响。
1、要避免环境、食品污染对人体的损害。人口的迅速增长与工业的快速发展,使生态环境受到了不同程度的破坏,各种污染物给人类的健康造成了一定影响。对于每个人,特别是白化病易感人群。则应采取一些有效的自我防护措施,避免或减少有害物对机体的损伤。
2、要纠正偏食,养成良好的饮食习惯,做到合理膳食与营养平衡。注重饮食营养,制定科学的膳食食谱和养成良好的饮食习惯对白化病的预防和治疗具有重要意义。据临床观察,有两种患儿较难治愈,一是偏食造成机体营养不良的弱瘦儿;二是过量摄食鱼、肉、蛋和甜食而不吃蔬菜的肥胖儿。
3、平时衣物要宽松,以不压迫妨碍皮肤血液循环为宜。化纤内衣不可贴身穿用,夏季尽量穿浅色衣物,防治晒伤皮肤;春秋着装不宜过重,以免影响皮肤通过汗腺排泄毒物和代谢弃物;冬季保护好手、脚、颈、耳,不要因冻伤而致病。
1、不要在阳光下暴晒。
2、要爱护和保护双眼。
3、避免强烈的日光照射。户外活动时,建议戴帽子和穿长袖衣服和长裤,由此降低发病率。
4、提高心理素质。很多患者外表异常,视力低下,但他们智力正常,他们需要正常的生活,需要社会的理解与帮助,需要我们对他们没有歧视的眼光,同时他们也应自我培养开朗乐观的性格,积极面对,坦然生活。