一、白化病致病基因

二、白化病的症状有哪些

三、白化病如何治疗

白化病致病基因

1、白化病致病基因之非综合性

1.1、眼皮肤白化病:呈常染色体隐性遗传,如 OCA1 , OCA2 , OCA3 , OCA4 。

1.2、 眼白化病:呈 X 连锁隐性遗传,如 OA1 。

白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。

2、白化病基因之综合征性( syndromic )

2.1、Hermansky-Pudlak 综合征(HPS):常染色体隐性遗传,如 HPS1~HPS7 。

2.2、Chediak-Higashi 综合征 (CHS): 常染色体隐性遗传,如 CHS1 。

2.3、Griscelli 综合征 (GS):常染色体隐性遗传，如GS1,GS2,GS3 。

2.4、 Usher 综合征 (USH),常染色体隐性遗传,如USH1B。

白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。大多数白化病患者体力及智力发育较差。容易得皮肤癌。白化病人的寿命为健康人的五分之四,比健康人少五分之一。

3、白化病致死吗

白化病是不会直接导致死亡的,所以患者朋友们不必太过担心和害怕。这类病人看东西时总是眯着眼睛。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感大多数白化病患者体力及智力发育较差。不会直接致命,但因缺少黑色素,会受强烈紫外线照射而易患皮肤癌等而死。

白化病的症状有哪些

1、白化病大多为后天发生,白化病的初期表现主要是局部皮肤呈乳白色斑,全身皮肤的任何部位均可发生。特别是头、面、颈、臀部、手背等部位最为常见,或许与暴露于光线有一定关系。患处的毛发可正常,也可变白。白化病的初期表现一般不痛不痒,如果白斑面积较大,在夏日暴晒后,间或有些烧灼感。

2、白化病在初发白化病时,病症部位色素未完全消失,与正常皮肤分界不清,此时治疗是比较容易的,只要积极治疗,绝大多数的白化病是能够完全治愈的,也有开始发病时为点状色素减退斑,皮损逐渐发展扩大,色素完全脱失,一旦发展到后期,其治疗就比较困难了。

3、另外,白化病的患处对与日光以及紫外线是非常敏感的,日晒后可以发红、灼痛、水疱、瘙痒,严重者白斑会发展。因此,白化病患者要少晒太阳,尤其是中午或者夏天,紫外线比较强烈的时候要避免。有一些光敏性比较强的食物和药物使用之后,紫外线的作用增强。

白化病如何治疗

白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。

此外,患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。