多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
诊断白化病主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病症状:患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:
3.1、避免强烈的日光照射。
3.2、注意保护眼睛。
3.3、避免近亲结婚。
白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1、眼白化病(ocularalbinism,OA),病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2、眼皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。
3、白化病相关综合征,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
1、皮肤受到损害,色素细胞凋零,导致皮肤中的色素脱失,从而使皮肤阻挡紫外线的能力大大降低,容易被紫外线伤害而导致光敏性皮炎等疾病。
2、严重影响外貌,皮肤上出现突兀的白斑,十分难看,尤其是脸上、手上等比较暴露的部位,无异于一次毁容。在日益重视外在美的当今社会,有很多人会对白化病患者产生一定的歧视现象。严重伤害了患者的自尊心,很多患者长期不愿意出门,不愿意和家人朋友呆在一起。长期的精神压抑,不仅容易导致心理障碍,反还会加重病情,这是白化病对人们的主要危害。
3、自尊心受到严重的打击,患者会因身上的白斑受人排挤,导致患者自尊心我伤害,从而有可能产生精神方面的疾病,对患者的正常学习、工作、家庭、社交等的方面造成严重的影响。