一、白化病的遗传机制是什么

1. 白化病的遗传机制是什么

2. 白化病的遗传几率

3. 白化病是怎样引起的

二、白化病如何治疗

三、白化病如何预防

白化病的遗传机制是什么

1、白化病的遗传机制是什么

OA呈X连锁隐性遗传,是所有已知白化病各型中惟一的一种与性染色体连锁的类型。临床表现仅发生在眼部发病率约为1/60 000。OA1基因位于Xp22,长约40 kb,有9个外显子,编码404个氨基酸残基构成的蛋白质。

OCA酪氨酸酶基因( tyrosinasegene, TYR)、P基因、酪氨酸酶相关蛋白-1基因( tyrosinase related protein-1gene)和膜相关转运蛋白基因(membraneassociated transporter protein, MATP)突变都可导致OCA的发生,由此将OCA进一步区分为4型,即OCA1-OCA4。

TYR基因与OCA1 眼皮肤白化病Ⅰ型(OCA1)由酪氨酸酶( tyrosinase)基因异常引起,该基因定位于11q11-21,长度超过65 kb,包含5个外显子和4个内含子,编码由529个氨基酸残基构成的酪氨酸酶蛋白。

P基因与OCA2 OCA2是世界范围内常见的眼皮肤白化病类型,在非洲某些地区,发病率可达到1/3900。其致病基因P基因也称为OCA2基因,定位于15q11.2-12,全长250-600 kb,有24个外显子,其中外显子1为非翻译区,外显子19转录后被选择性剪切。

2、白化病的遗传几率

一般白化病就是表现为比较多是因为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。这个意思就是指白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4。

有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病被称为眼白化病,它表现为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2。但是呢这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较少的。一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个白化基因的杂合子。

3、白化病是怎样引起的

早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论,不过都不太正确。直到二十世纪初叶,科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,属于体染色体隐性遗传病,属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素细胞(melanocytes)中制造出来的。

而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变) 等现象;不过除了视神经病变之外,其他都相当少见。

白化病如何治疗

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

白化病如何预防

1、要避免环境、食品污染对人体的损害。人口的迅速增长与工业的快速发展,使生态环境受到了不同程度的破坏,各种污染物给人类的健康造成了一定影响。对于每个人,特别是白化病易感人群。则应采取一些有效的自我防护措施,避免或减少有害物对机体的损伤。

2、要纠正偏食,养成良好的饮食习惯,做到合理膳食与营养平衡。注重饮食营养,制定科学的膳食食谱和养成良好的饮食习惯对白化病的预防和治疗具有重要意义。根据观察,有两种患儿较难治愈:一是偏食造成机体营养不良的弱瘦儿,二是过量摄食鱼、肉、蛋和甜食而不吃蔬菜的肥胖儿。

3、平时衣物要宽松,以不压迫妨碍皮肤血液循环为宜。化纤内衣不可贴身穿用,夏季尽量穿浅色衣物,防治晒伤皮肤,春秋着装不宜过重,以免影响皮肤通过汗腺排泄毒物和代谢弃物,冬季保护好手、脚、颈、耳,不要因冻伤而致病。