1、首先一个就是皮肤症状比较特殊,在婴儿期就可能会出现,皮肤局部出现白化,外露受阳光照射的部位,会出现石板样灰或黑色,头发是属于亚麻色或黑褐色,特别是在阳光下或洗涤后特别明显。
2、再有就是患者的眼部症状也是比较复杂的,患者可能会出现眼部白化病,虹膜色素减少,变成蓝紫色或棕色,眼底色素也会逐渐的消失,视网膜变成是灰色,遇光可见水平性眼球震颤的问题。
3、还有就是患者的肝脾与淋巴结出现肿大,在白化病的患者中,大部分的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象,这可能是淋巴组织细胞的反应性增大,导致了肝脾的肿大,而且脾大明显的时候,很可能出现溶血性贫血的症状。
1、体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2、色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。
3、酪氨酸酶活性测定:根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4、基因诊断:现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
1、穿着篇
白化病患者的日常衣着应当以纯棉、宽松质地的衣物为最佳,对于尼龙、纤维质地的衣物应当要尽量的避免穿着。
2、生活篇
在日常生活中白化病患者应当要戒掉一些不良习惯,如:吸烟、饮酒等。
3、饮食篇
饮食是白化病患者护理的一大重要因素,白化病患者的饮食应该多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性强、生冷以及油腻的食物。
4、外出篇
当白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。
5、治疗篇
白化病患者的治疗疗程通常较长,并且治疗起来相对于其他疾病来说也更加困难,但是白化病患者在接受治疗后不宜中途放弃治疗。
6、日常护理
在日常生活中,要端正生活态度,摒弃不良的生活习惯。还有要在饮食方面进行节制,切勿吃辛辣和生冷、油腻的食物。另外要注意遵守用药要求,不可随意更改。护理工作十分重要,稍有不善,就会影响到疾病的治疗情况,一定要谨慎处理。