1、皮肤症状
较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。
2、眼部症状
较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。
3、肝脾与淋巴结肿大
在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象,而且还有人称之为“淋巴瘤”,这非常有可能是淋巴组织细胞的反应性增大,导致了肝脾的肿大,而且脾大明显的时候,很有可能会出现脾功能亢进和溶血性贫血的症状。
4、神经系统症状
可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常,周围神经病变等。
5、易感染
特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。
在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。
1、白化病患者多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。
2、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。
3、宜吃高蛋白有营养的食物;宜吃维生素和矿物质含量丰富食物;宜吃高热量易消化食物。
4、忌吃油腻难消化食物;忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物;忌吃高盐高脂肪食物。
5、不宜食用葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类,菠菜,酸,尽量少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中断。