1、白化病隐形患者的特征之毛发
白化病患者的毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由于脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流泪,频频眨眼,眼球震颤,散光。多数患者身体其他部位健康,部分有发育不良,身材矮小,智力低下。值得注意的是:眼皮肤白化病表现为全身性色素脱失,呈乳白或粉红色,皮肤细嫩、柔软、变薄,对紫外线高度敏感,约较正常人高6~12倍,居住在热带的患者,往往因强烈的日光照射使皮肤显著变红,而发生日光性皮炎、光化性唇炎、皮肤皱纹增多、毛细血管扩张,也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。
2、白化病隐形患者的特征之斑状白化病
斑状白化病是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发于任何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际的局限性,呈网眼状分布的白发。
3、白化病隐形患者的特征之泛发型白化病(又称皮肤白化病)
全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。
4、白化病隐形患者的特征之部分白化病
出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
5、白化病隐形患者的特征之眼白化病
患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生日光性唇炎、皮炎,并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注意保护皮肤,局部搽防晒剂,尽量避免日光。视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏而表现为虹膜透明,瞳孔发红,畏光流泪,眼珠震颤及视力下降等症状。
一般白化病就是表现为比较多是因为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。这个意思就是指白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4 。
有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病被称为眼白化病,它表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2 。但是呢这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较少的。一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个白化基因的杂合子。
病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲。
白化病眼、皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围,可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明。
成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量。