小编导读:了解衰退综合症病症对宝宝健康极为重要,那么如何了解衰退综合症病症呢?了解衰退综合症病症并不困难。
生长衰退综合病症
生长衰退综合病症,顾名思义,就是指孩子在生长期因为这样那样的心理的、生理上的原因,而导致的生长停滞甚至倒退的一种病。患上了生长衰退综合病症的孩子往往在出生后半年至一年的时间里停止生长。他们变得厌食、不再发育、冷漠嗜睡、无精打采。许多孩子没有明显的征状便夭折了。医生也无法从尸体中找到任何致死的生理原因。这是为什么呢?从大部分实例中,我们了解到家长曾经冷遇过这些孩子,而且时常是无意的。这些父母并不是故意排斥自己的孩子,他们只是在毫无意识的情况下伤害了孩子的感情。这些家长不喜欢与他们的孩子进行目光接触和身体接触,他们只是履行父母应尽的义务,如提供衣食住行等等。
对于我们来说,生长衰退综合病征实在有些不可思议。但是学者们的另外一些发现更为怵目惊心。在第二次世界大战期间,德国纳粹空军时常偷袭伦敦。为了躲避空袭,很多儿童被迫迁往农村,与成年人生活在一起。他们的父母只能留在伦敦。这些孩子在物质方面得到了很好的照料。保育员经常给他们洗澡,换洗衣服。他们的食物颇为丰富,居住条件也很舒适。不过,他们在感情方面则是贫乏的。由于保育员的数量有限,孩子们难以通过目光接触和身体接触来吸吮足够的感情营养。
在第二次世界大战结束时,那些滞留在农村的伦敦儿童都成了感情残疾者。他们都患有不同程度的感情障碍综合病征。倘若他们能与父母生活在一起,其情况则会绝然不同。对于儿童来说,情感创伤远远大于肉体损伤所带来的伤害。生长衰退综合病征对感情脆弱的孩子所带来的危害是不堪设想的。家长们,使你们的孩子坚强起来的最有效办法就是无条件地爱他们。
临床表现
(一)婴幼儿期严重肌无力致喂养困难,1~4岁起由于食欲亢进而出现中枢性肥胖。生长发育落后,多有轻度智力低下,行为异常普遍存在。
(二)异常特征:双额间距狭窄,杏仁形眼裂,上唇薄,嘴角向下,小手和小脚,青春期延迟,促性腺激素分泌不足的性腺功能低下,外生殖器小。
(三)其他:糖尿病倾向,成年时矮小。
(四)主征:染色体15qll.2-q12缺失,生长发育迟缓,身材矮小,手足小,智力低下,肌张力低下。婴儿期喂养困难,语言发育差。至儿童期食欲旺盛,嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄,杏仁样眼睛,外眼角上斜,斜视。上唇薄,齿裂异常,小下颌,耳畸形。性腺发育不良,性功能减退,男性隐睾,小阴茎,女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟,促性腺激素水平低。营养性糖尿病。
(五)其他:部分病例有小头,癫痫,指(趾)弯曲,并指(趾),白内障,脊柱侧凸等。
(六)AD。多数为散发,群体发病率为1/1.5万。
本症是非孟德遗传现象基因组印记的典型例证。其病因是由于第15号染色体长臂近中央关键区(15qll.2-ql2)微缺失引起,即由于来自母方的15号染色体的单亲二体(uniparentaldisomy)或父方15号染色体上的关键片段发生缺失所引起。
辅助检查
染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。
(一)70%患者为父系15号染色体异常。
(二)5%患者为15号染色体长臂重组。
(三)25%患者为15号染色体母系双倍体,缺少父系15号染色体,为遗传印迹原理的单亲二体征。
治疗
对症,如无肥胖并发症(糖尿病,肺通气不良),寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。
对症治疗,包括采取饮食控制,激素替代疗法等以减轻症状。
预后与预防
预后不良,应加强婚、育的优生指导,应用PBS关键区片段克隆的探针可作出产前诊断。
细心呵护健康成长。