小编导读：部分遗传性疾病的特异征象，在很多家族中有一些遗传性疾病。有一些遗传病往往表现出一些特异性的综合征，这一部分遗传性疾病的特异征象到底是什么？下面就请和小编一起走进知识天地去好好了解一下。

一、部分遗传性疾病的特异征象

有一些遗传病往往表现出一些特异性的综合征，了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。有些遗传病的症状和体征的特异性较强，可根据症状和体征作出些初步的判断。

1、全身状况：发育迟缓、体重低于年龄增长、智能发育障碍、精神和行为及其他，如哭声似猫叫等。

2、头部：小头、巨头、舟状头、小颌、枕骨扁平、满月脸。眼距宽、内眦赘皮、小眼球、无眼球、小眼裂、眼裂外斜、上险下垂、无虹膜、蓝色巩膜、斜视、眼球震颤、角膜混浊、白内障、色觉异常、近视。耳低位、小耳、巨耳、耳聋、耳壳畸形。鼻梁塌陷、鼻根宽大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齿畸形等。

3、颈部：宽颈、蹼颈、短颈、发际低位等。

4、躯干：鸡胸、盾状胸、脊柱裂、乳间距宽、乳房发育异常、疝等。

5、四肢：小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、指拇趾与第二趾间距大、摇椅状足、肘外翻、髋脱臼等。

6、皮肤：皮纹改变、皮肤角化过度、鱼鳞状皮肤、无汗、肤色异常（色素过多或减少）、多毛等。

7、外生殖器及肛门：隐睾、外生殖器发育不全、尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小、肛门闭锁等。

二、遗传性疾病有哪些

遗传性疾病通常可分为两类：

1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：

⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病；如果夫妻双方均为病人（杂合子），则子女患病的可能性为75%；如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已；但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

三、遗传性疾病治疗

遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。

（1）避免近亲结婚：根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。

（2）预防患病个体的出生：为了预防畸胎的发生。

总之，有些遗传性疾病的特征性较强，可以根据一些症状和体征就做出诊断。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要进行多种辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。