一、新生婴儿有哪些疾病筛查项目

二、新生婴儿要筛查哪些疾病

三、新生儿疾病筛查的重要性

新生婴儿有哪些疾病筛查项目

1、先天性甲状腺功能低下

是由于甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。如果早期发现,尽早补充甲状腺激素,就能避免脑发育落后。

2、苯丙酮尿症

是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨:基酸)不能正常代谢,造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内,从而导致脑细胞受损、神经介质减少,神经系统发育落后,造成智力障碍。如果早期发现,可以在专科医生的指导下,通过控制苯丙氦酸的摄入量,服用特制的专用奶粉至10多岁,即可达到治疗的目的。

3、听力缺失

直接影响语言和智力发育,进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响,如果早期发现,可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。

上述三种疾病在早期基本没有特殊表现,宝宝出生时完全正常。随着年龄的增长逐渐症状明显,发现得越晚,智力越低下。但早期可以通过血液化验(仅需足跟滴血]和仪器检测进行筛查,发现可疑吉再做进一步确诊检查,使患病的宝宝得到及时治疗,智力达到正常水平。这不仅关系到家庭幸福,也是为了提高人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做筛查。

新生婴儿要筛查哪些疾病

1、苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶8000-1∶17000。若治疗不及时,病情很快恶化造成死亡。

2、先天性甲状腺功能低下症

是一种由于先天性甲状腺发育缺陷,不能产生足够的甲状腺素,引起生长迟缓,智力落后的病症。在我国发病率为1∶3000-1∶4000。随着年龄增长,患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子,成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗,坚持用药,患儿一般能正常生长发育。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)

是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快,严重者病情恶化导致核黄疸,从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血,引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状,严重者可致死亡。

4、先天性肾上腺皮质增生症

是一种先天性常染色体隐性遗传病,发病率约为1∶13000左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷,导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍,对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

新生儿疾病筛查的重要性

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等,这都不是小毛病,如果错过治疗,可能会造成终生残疾,不可逆转。也许很多人不知道,生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时内宝宝的脚跟采集3滴血,就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。

即便带有先天缺陷的患儿,大多数在早期没有明显特异性症状,通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状,但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤,表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果,即使治疗也无法挽回,因此,表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后,出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性,现在均采用集中检验的方式,即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状,但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因,造成机体代谢紊乱,从而影响孩子的体格和智力发育,对孩子造成严重损害。因此,如果能通过早期筛查,早期诊断,及时给予适当的治疗和控制,就有可能避免患儿智力和身体器官的损害,使其健康成长。