一、先天愚型怎么办

二、先天愚型的病因

三、先天愚型的鉴别诊断

先天愚型怎么办

1、先天愚型怎么办

目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,曰前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。

2、先天愚型的预防措施

2.1、女性应避免在45岁以后生育。

2.2、对高危孕妇可在孕中期筛查血清标记物,包括绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(FE3)和甲胎蛋白(AFP),结合孕妇年龄可计算出患病的危险度。此法可筛查出约60%～80%的21-三体综合征胎儿。B超测量胎儿颈项皮肤厚度也可作为产前诊断的重要指标。孕母如曾生育21-三体综合征患儿,应查夫妻双方染色体,以排除易位携带者或嵌合体。若母亲为21/21易位携带者,应节育。

3、什么是先天愚型

21-三体综合征又称先天愚型,是由LangdonDown于1866年首先描述,故也称Down综合征。是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20～24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。

先天愚型的病因

21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。

先天愚型的鉴别诊断

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡,哭声嘶哑,喂养困难,腹胀,便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容,可检测血清TSH,T4和染色体核型分析进行鉴别。

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。