小编导读：耳郭突出症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。

儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。

成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等

值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

并发症：

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

预后：

婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭

预防：

因病因尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。

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