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脆性X综合征诊断详述
2015-10-23阅读:9847 学员编辑 收藏

小编导读:脆性X综合征症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern 杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白,也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。

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Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因,他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果,但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好,但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者,据称可减轻多动症。

结语:以上就是对于脆性X综合征的诊断,脆性X综合征怎么处理的相关内容介绍,更多有关脆性X综合征方面的知识,请继续关注小编或者站内搜索了解更多。

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