1、目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
2、基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
1、本病是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺乏,故称为眼皮肤白化病。属常染色体隐性遗传,患者常有血缘关系,临床上分为2型。
1.1、酪氨酸酶阴性型:此型患者白化程度完全,缺陷终生保持,即终生无色素的完全性白化病。
1.2、酶氨酸酶阳件型:此型随年龄的增长,皮肤、毛发和眼睛多少会长出一些色素,故又称为不完全性白化病。
2、两类眼皮肤白化病属于不同基因位点的常染色体隐性遗传,因此两个不同类型的眼皮肤白化病患者结婚可生育出正常的孩子。
3、白化病患者的眼是特征性的,伴有白的或淡黄色眉毛和睫毛。出于缺乏色素。小儿期虹膜为透明淡灰色;但成人期往往呈青灰色、淡褐色,巩膜变薄,脉络膜、视网膜因无色素,眼底变橙红色而且瞳孔遮光不全,故在白昼或强灯下畏光,并常眨眼,呈所谓昼盲状态,在夜间视力反而比正常人要好。有时伴有其他眼异常,如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏,小眼球,近视、远视或视网膜中心窝缺乏。
1、白化病不是传染病。判断是否是传染病需要清楚了解传染病的发病特点:具有病原体、传染性和流行性。三个要素是缺一不可的,且部分传染病还和季节因素有关。传染病是可控的。
2、那么再看看白化病,白化病的发生既不需要病原体,也不需要传染性和流行性,三个要素都没有,说明白化病肯定不是传染病,白化病只是一种基因遗传病。
3、遗传和传染是两个不同层面的概念,遗传的发病基础在于基因,和传染病完全不同。白化病是一种常染色体隐性遗传病,致病基因发生在常染色体上。人体的等位基因中如果其中有一个致病基因,表现为不发病;如果等位基因中两个基因均携带了致病基因,就表现为发病,也就是说纯合子发病,杂合子基因属于致病基因携带而不发病。